(来学网)患者,男,43岁。双手阵发性苍白、麻木伴疼痛2年。病程中无吞咽困难、胸闷等症状。体格检查:双手、前臂及面部皮肤紧张,不能捏起,表面有光泽;手指变细,张口受限,鼻变尖,呈面具样脸,四肢活动障碍,偶有四肢关节酸痛。实验室检查:血沉:43mm/h;血抗ANA抗体(+),斑点型;肺无间质性病变。腹部B超未见异常。
  1. 该病最可能的诊断为
    A.
    (来学网)系统性红斑狼疮
    B.
    (来学网)混合性结缔组织病
    C.
    (来学网)皮肌炎
    D.
    (来学网)肢端硬化型系统性硬皮病
    E.
    (来学网)硬肿病
  2. 如确诊该病,最有价值的辅助检查为
    A.
    (来学网)肌肉活检组织病理检查
    B.
    (来学网)血ANA抗体全套及滴度
    C.
    (来学网)24小时尿蛋白定量
    D.
    (来学网)血抗uRNP抗体
    E.
    (来学网)皮肤活检组织病理检查
  3. 该病出现何种情况时提示预后良好
    A.
    (来学网)抗SCL-70抗体阳性
    B.
    (来学网)抗着丝点抗体阳性
    C.
    (来学网)雷诺现象
    D.
    (来学网)外周血补体及血沉正常
    E.
    (来学网)皮肤异色病样改变
正确答案:
(1)D
(2)E
(3)B
答案解析:
(1)系统性硬化症中的肢端硬化型:是一种以皮肤硬化和内脏纤维化为特征的自身免疫性结缔组织病。特点是对称地自手、面开始。初发症状为手部雷诺现象,常于精神激动时加重,冬重夏轻。患者可有低热,关节酸痛。皮损初起时,手指呈非凹陷性肿胀,皮纹逐渐消失,皮肤逐渐变硬紧张,表面有蜡样光泽,不能用手捏起。逐渐手指变细,指骨吸收缩短,皮损逐渐向前臂、肘部、颈部上部发展。躯干下部及下肢病情较轻。以后面部皮肤绷紧变薄,面容消瘦,缺乏表情,鼻变尖。张口受限,舌系带短缩。指端皮肤可有钙化,可发生坏死和溃疡,不易愈合。根据患者雷诺现象、手臂及面部皮肤紧张、不能捏起,表面有光泽;手指变细,张口受限,鼻变尖,呈面具样脸,四肢活动障碍,偶有四肢关节酸痛。ANA阳性,最可能的诊断为系统性硬化症中的肢端硬化型。(2)系统性硬皮病病理改变具有特异性:早期为真皮中、下层的胶原纤维束肿胀和均质化。血管周围有淋巴细胞浸润,以后真皮的胶原纤维束肥厚硬化,血管壁内膜增生,管壁增厚,管腔变窄,甚至闭塞。毛囊、皮脂腺、汗腺附属器明显减少甚或消失。晚期表皮萎缩,真皮胶原纤维增厚可达汗腺及真皮深层和皮下组织,有时可有钙质沉积。内脏损害主要为间质及血管壁的胶原纤维增生和硬化。(3)该题考点是硬皮病诊断、分型、预后。患者自手、足、面部开始出现对称性皮肤硬化症状,伴有雷诺现象。系统检查无异常。符合系统性硬皮病中的肢端硬化型。皮肤组织病理有特征性的改变,可帮助诊断。该类疾病的患者如果表现为CREST综合征(钙质沉着、雷诺现象、食管运动功能障碍、肢端硬化和毛细血管扩张)时,预后较好,抗着丝点抗体是该综合征的标志性抗体。