主动脉弓离断指升主动脉与降主动脉之间连续性中断的一种先天性心血管畸形。主动脉弓长轴图检查显示：以升主动脉与降主动脉连续性中断，呈现盲端，为特征性表现；胸骨上窝及胸骨旁主动脉弓长轴切面显示：发育不良的升主动脉直接发出头臂动脉，正常升主动脉上升弧度消失，且位置内移，近呈垂直向上延伸。其超声表现还包括肺动脉瘤样扩张，心腔扩大、肥厚，升主动脉发育不良，常合并室间隔缺损等。