(来学网)患儿男,5岁,下颌两侧直径1~10mm坚韧散在的淡黄色毛细血管扩张性丘疹半年,该患儿4岁起伴有间歇性癫痫发作。该患儿在轻度智力障碍,该患者头颅X线检查及脑电图检查均未见异常。
  1. 该患者最可能的诊断是()。
    A.
    (来学网)皮肤结核
    B.
    (来学网)结节性硬化症
    C.
    (来学网)囊性腺样上皮瘤病
    D.
    (来学网)皮脂腺瘤
    E.
    (来学网)神经纤维瘤
  2. 结节性硬化症属于()。
    A.
    (来学网)常染色体隐性遗传
    B.
    (来学网)常染色体显性遗传
    C.
    (来学网)X染色体显性遗传
    D.
    (来学网)X染色体隐性遗传
    E.
    (来学网)多基因遗传
  3. 结节性硬化症三大特征为()。
    A.
    (来学网)皮损
    B.
    (来学网)颅内恶性肿瘤
    C.
    (来学网)智力迟钝
    D.
    (来学网)横纹肌肌瘤
    E.
    (来学网)癫痫
  4. 结节性硬化症特征性皮损有()。
    A.
    (来学网)甲变色
    B.
    (来学网)皮腺腺瘤
    C.
    (来学网)甲周纤维瘤
    D.
    (来学网)鲛鱼皮斑
    E.
    (来学网)条状叶形白色斑
  5. 该病患者有智力障碍的比率为()。
    A.
    (来学网)10%
    B.
    (来学网)60%~70%
    C.
    (来学网)20%~30%
    D.
    (来学网)30%~40%
    E.
    (来学网)80%~90%
  6. 关于该病的病理改变正确的是()。
    A.
    (来学网)常见胶质瘤
    B.
    (来学网)皮脂腺瘤处可见增生血管
    C.
    (来学网)胶原过多
    D.
    (来学网)甲周纤维瘤只有血管纤维组织
    E.
    (来学网)肺脏可呈间质性纤维化
  7. 该病与痤疮鉴别点有()。
    A.
    (来学网)毛细血管扩张
    B.
    (来学网)无黑头粉刺
    C.
    (来学网)无脓疱
    D.
    (来学网)可伴智力障碍
    E.
    (来学网)可伴癫痫
  8. 关于该病的治疗,正确的是()。
    A.
    (来学网)电凝固法
    B.
    (来学网)外科手术切除
    C.
    (来学网)可予神经外科手术治疗局灶性脑电图异常
    D.
    (来学网)药物控制癫痫发作
    E.
    (来学网)化疗
    F.
    (来学网)放疗
正确答案:
(1)B
(2)B
(3)ACE
(4)BCDE
(5)B
(6)ABCDE
(7)ABCDE
(8)ABCD
答案解析:
(1)根据题干,患儿男,临床表现为下颌两侧散在的淡黄色毛细血管扩张性丘疹,伴有癫痫和轻度智力障碍,提示该疾病很可能是皮肤神经综合征,最可能的诊断为结节性硬化症,该病的临床特征是以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为主。(2)结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。(3)结节性硬化症的典型表现为面部皮脂腺瘤(皮损)、癫痫发作和智能减退。(4)结节性硬化症特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色;患者可表现甲周纤维瘤,自指(趾)甲沟处长出,趾甲常见,多见于青春期,可为本病唯一皮损;患者可在10岁以后出现腰骶区的鲛鱼皮斑,略高出正常皮肤,局部皮肤增厚粗糙,呈灰褐色或微棕色斑块;患者可在出生后有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑,在紫外灯下观察尤为明显,见于四肢及躯干。(5)结节性硬化症中智能减退多进行性加重,发病率占60%~70%,伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作(6)结节性硬化症的病理改变主要为:患者视网膜有胶质瘤的改变;面部皮脂腺瘤皮损周围可见增生的血管;皮脂腺瘤的病理中呈现出胶原表达过度的现象;甲周纤维瘤的病理改变为只有血管纤维组织;肺部病变常见肺淋巴管肌瘤病,是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变,可呈现为间质性纤维化的表现。(7)痤疮患者的主要临床表现为面部的粉刺、丘疹、脓疱、结节等多形性皮损,ABCDE五项可见于结节性硬化症。(8)面部皮脂腺瘤可以使用电凝固法去除;肾血管平滑肌脂肪瘤,肿瘤直径大于3.5cm~4.0cm时易发生出血而出现疼痛,此时有干预指征,可行肾动脉栓塞或肾部分切除术;癫痫发作伴高峰节律异常脑电图的患者可以采用神经外科手术的方式进行干预;使用氨己烯酸药物治疗抗癫痫;其他对症治疗包括降颅压,脑脊液循环受阻可行手术治疗,面部皮脂腺瘤可整容治疗。
专业实践能力