患儿男，165天，因“频发的四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。-338-皮肤与性病学

患儿男，165天，因“频发的四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。

该病诊断为（）。
A.
(来学网)结节性硬化症
B.
(来学网)癫痫
C.
(来学网)毛发上皮瘤
D.
(来学网)毛囊角化病
E.
(来学网)系统性硬化症
下列不是该病皮损的特征性损害的是（）。
A.
(来学网)鲛鱼皮斑
B.
(来学网)卵圆形或叶状白斑
C.
(来学网)甲周纤维瘤
D.
(来学网)表皮痣
E.
(来学网)面部血管纤维瘤
该病的遗传方式属于（）。
A.
(来学网)常染色体隐性遗传
B.
(来学网)X连锁遗传
C.
(来学网)常染色体显性遗传
D.
(来学网)多基因遗传
E.
(来学网)Y连锁遗传

正确答案：

(1)A
(2)D
(3)C

答案解析：

(1)结节性硬化症常在5岁前发病，皮肤损有面部血管纤维瘤，甲周纤维瘤，鲛鱼皮斑，卵圆形或叶状白斑四种特征性损害。(2)面部血管纤维瘤，甲周纤维瘤，鲛鱼皮斑，卵圆形或叶状白斑是结节性硬化症皮损的四种特征性损害。(3)结节性硬化症是常染色体单基因显性遗传所致的复合性发育不良。

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