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原发性瓣叶脱垂主要由于二尖瓣黏液样变性。二尖瓣脱垂亦可为某些疾病的继发性改变，如急性心肌梗死时乳头肌缺血、坏死，各种原因所致的腱索断裂，二尖瓣瓣环改变、过度扩张，肥厚型心肌病，心包积液等疾病导致的腱索乳头肌相对位置变化，均能引起瓣膜脱垂。