【考前考点】2020卫生资格临床医学检验技师考点:氨基酸尿症的病因
2020年04月25日 来源:来学网【摘要】根据“中国卫生人才网:2020年全国卫生专业技术资格考试推迟”通知可知,原定于5月23、24、30、31日举行的卫生专业技术资格考试推迟举行。具体考试时间另行通知。考试延迟,但是备考刻不容缓!小编整理了临床医学检验技师考点相关信息,以供各位考生参考,预祝各位考生考试顺利。
氨基酸尿症的病因
氨基酸尿症的发病原因是一种家族遗传性疾病,属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类:
1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。
2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有:
(1)“肾前性”氨基酸尿: ①“溢出性”氨基酸尿:如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症,是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿:如高脯氨酸血症等,系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。
(2)“肾性”氨基酸尿:是近曲小管转运缺陷所致。
①单组氨基酸转运系统缺陷:即近端肾小管对某组氨基酸的转运系统缺陷,而使该组氨基酸从尿中排出,包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸、天门冬氨酸、谷氨酸等。
②多组氨基酸转运系统缺陷:由于近端曲管有多种功能缺陷,出现多种氨基酸尿,同时还伴有糖尿、高磷酸盐尿、尿酸化功能障碍等,如Fanconi综合征、Lowe综合征等。